Los progenitores de una persona afectada suelen ser portadores: personas que tienen la copia de un gen mutado pero que no quedan afectadas. Si ambos progenitores son portadores del mismo gen mutado, y ambos se lo pasan a su hijo, entonces el hijo queda afectado. Los patrones hereditarios de los cromosomas sexuales (los cromosomas X y Y) son.. Cuando un organismo hace gametos, cada gameto recibe solo una copia del gen, que es seleccionada al azar. Esto se conoce como la ley de la segregación. Un cuadro de Punnett puede utilizarse para predecir genotipos (combinaciones de alelos) y fenotipos (rasgos observables) de la descendencia de cruces genéticos.
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Un gen recesivo es un gen cuyos efectos están enmascarados en presencia de un gen dominante. Cada organismo que tiene ADN empaquetado en cromosomas tiene dos alelos, o formas de un gen, para cada gen: uno heredado de su madre y otro heredado de su padre. Un gen recesivo solo se expresa cuando un organismo tiene dos alelos recesivos para ese gen .. Un gen es la unidad física y funcional básica de la herencia. Los genes están formados por ADN. Algunos genes actúan como instrucciones para producir moléculas llamadas proteínas. Sin embargo, muchos genes no codifican proteínas. En los seres humanos, los genes varían en tamaño desde unos pocos cientos de bases de ADN hasta más de 2.
